Histórico diagnóstico de la Enfermedad de Fabry en San Juan: Descubriendo una rareza médica
En un inusual giro de los acontecimientos, el equipo médico del Hospital Rawson en San Juan ha hecho historia al diagnosticar la Enfermedad de Fabry por primera vez en la provincia. Esta enfermedad extremadamente rara, que afecta a una familia completa, fue detectada gracias a un programa de pesquisa diseñado para descubrir enfermedades poco comunes, permitiendo un tratamiento oportuno y un seguimiento adecuado para todos los familiares afectados.
La Dra. Daniela Morillo y la Dra. Carolina Arrieta, del servicio de Nefrología del Hospital Rawson, lideran un equipo multidisciplinario que se encarga del seguimiento y tratamiento de esta enfermedad. Han recibido asesoramiento de la Dra. Constanza Vallone, una especialista en genética clínica del Hospital Austral.
La Enfermedad de Fabry es infrecuente y notoriamente difícil de detectar, ya que sus síntomas varían ampliamente, desde problemas cardíacos y renales hasta problemas de audición, vértigo, fiebre sin causa aparente e intolerancia a los cambios de temperatura o al ejercicio. En ocasiones, la enfermedad se sospecha cuando varios miembros de una familia presentan síntomas comunes. Por lo general, la detección ocurre a través de pesquisas en pacientes masculinos que están en diálisis.
En este caso, se identificaron patrones genéticos anormales en un paciente, y a través de interconsultas con otros centros médicos en el país, se llegó a la conclusión de que se trataba de la Enfermedad de Fabry. Esto marca un hito en la medicina de San Juan, ya que, de no haber sido por este diagnóstico oportuno, toda una familia habría enfrentado diagnósticos y tratamientos incorrectos de por vida.
El equipo multidisciplinario que aborda el tratamiento de la Enfermedad de Fabry en el Hospital Rawson incluye a especialistas en nefrología, oftalmología, cardiología, nefropediatría, neurología y enfermería. Este descubrimiento no solo brinda soluciones oportunas para la familia afectada, sino que también establece un valioso precedente para la medicina de la provincia de San Juan.